Ο ρόλος του Γενετικού Συμβούλου
Η δημοσιοποίηση της εξέτασης για τον κληρονομούμενο καρκίνου του μαστού, στην οποία υποβλήθηκε πρόσφατα η ηθοποιός Angelina Jolie κράτησε στο προσκήνιο, έστω και για λίγες μέρες, τη σημασία και τον ρόλο των γενετικών ελέγχων, φωτίζοντας, ίσως δυσανάλογα, τις παραμέτρους του γεγονότος. Σε κάθε περίπτωση, η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι, πλέον, μια βεβαιότητα και διαμορφώνει μια καινούρια πραγματικότητα. Μια πραγματικότητα που φέρνει νέα δεδομένα στην καθημερινότητά μας, παρέχοντας δυνατότητες για εφαρμογές των γενετικών αναλύσεων στον άνθρωπο.
Το γενετικό μας υλικό, το DNA, μοιάζει με ένα «εγχειρίδιο χρήστη», το «βιβλίο πληροφοριών» μας, δηλαδή, που περιέχει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την ανθρώπινη ύπαρξη. Οι πληροφορίες αυτές «αντιγράφονται» από κύτταρο σε κύτταρο, από γενιά σε γενιά, εξασφαλίζοντας τη σχετική γενετική ομοιότητα στο ανθρώπινο είδος. Ωστόσο, καμιά αντιγραφή δεν είναι τέλεια, αφού γίνονται και «λάθη». Οι παραλλαγές που προκύπτουν συσσωρεύονται με το χρόνο και είναι αυτές που θεωρούνται υπεύθυνες για ‘το δώρο’ που έχουμε ως είδος, τη διαφορετικότητα-μοναδικότητα του κάθε ανθρώπου. Η διαφορετικότητα αυτή, αν και βιολογικά απαραίτητη, μπορεί να εξηγήσει και κάποια πιθανή προδιάθεση ή αυξημένο κίνδυνο για γενετικές ασθένειες, όπως ο διαβήτης ή ο καρκίνος.
Εντούτοις, η έκφραση των γονιδίων δεν είναι μόνο αποτέλεσμα των πληροφοριών του περιέχονται στο DNA. Ο μοναδικός συνδυασμός των γονιδίων που έχουμε κληρονομήσει από τους γονείς μας, με την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων, μπορεί να εξηγήσει τις διαφορές στην εμφάνιση, την ευαισθησία σε ορισμένα είδη θεραπείας, την ευαισθησία σε ασθένειες κλπ.
Στις μέρες μας, με τις γενετικές αναλύσεις μπορούμε να εξερευνήσουμε το γονιδίωμα και να συλλέξουμε πληροφορίες από αυτό, δημιουργώντας, ταυτόχρονα, νέα ερωτήματα και προβληματισμούς.
Τι είναι οι γενετικές εξετάσεις;
Γενετική εξέταση είναι η ανάλυση διαφόρων τμημάτων του DNA, που μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό πιθανής αλλαγής, που συχνά αναφέρεταιι ως μετάλλαξη , ικανή να επηρεάσει όλα τα κύτταρα του οργανισμού αλλά και να μεταδοθεί σε μελλοντικές γενιές
Είδη γενετικών εξετάσεων
Διαγνωστικές γενετικές εξετάσεις
Οι συγκεκριμένες εξετάσεις έχουν στόχο τη διάγνωση μιας γενετικής διαταραχής σε άτομα που έχουν ήδη εμφανίσει συμπτώματα. Τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορούν να βοηθήσουν στην επιλογή κατάλληλης θεραπείας και τη διαχείριση των προβλημάτων υγείας. Μπορούν, επίσης, να δώσουν λύσεις όταν η διάγνωση δεν είναι ξεκάθαρη.
Γενετικές εξετάσεις πρόβλεψης – εκτίμησης κινδύνου
Οι εξετάσεις αυτές αφορούν σε άτομα που δεν εμφανίζουν συμπτώματα και έχουν στόχο την ανίχνευση γενετικών αλλαγών που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης μιας ασθένειας αργότερα στη ζωή. Ο κίνδυνος αυτός είναι πολύ διαφορετικός για κάθε διαταραχή και μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις (π.χ νόσος του Huntington) ένα γενετικό τεστ μπορεί να βεβαιώσει υψηλή πιθανότητα εμφάνισης μιας ασθένειας αργότερα στη ζωή. Στις περισσότερες περιπτώσεις παρέχει μια ένδειξη του κινδύνου, χωρίς να είναι ένας ακριβής προγνωστικός δείκτης, καθώς σημαντικό ρόλο παίζουν και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Εξετάσεις για ανίχνευση φορέων
Χρησιμοποιούνται για να διαπιστώσουμε αν ένα άτομο μπορεί να «μεταφέρει» το μεταλλαγμένο γονίδιο μιας ασθένεια (π.χ. μεσογειακή αναιμία ή κυστική ίνωση). Οι φορείς μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα της ασθένειας, ωστόσο υπάρχει κίνδυνος να επηρεαστούν τα παιδιά τους.
Φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις
Αφορούν σε άτομα που εκδηλώνουν ή όχι ευαισθησία σε μια ειδική θεραπεία
Δυνητικά οφέλη των γενετικών αναλύσεων
Γενικά, ένας γενετικός έλεγχος μπορεί να δώσει ασφαλείς πληροφορίες για μια διαταραχή βάζοντας ένα τέλος στην αβεβαιότητα, να βοηθήσει στη διάγνωση μιας γενετικής πάθησης και να οδηγήσει σε πιθανή θεραπεία (όταν υπάρχει) ή στη λήψη προληπτικών μέτρων. Επίσης, μπορεί να δώσει χρήσιμες πληροφορίες για μελλοντικές εγκυμοσύνες ή και για άλλα μέλη της οικογένειάς.
Περιορισμοί-προβληματισμοί των γενετικών αναλύσεων
Τα αποτελέσματα μιας γενετικής εξέτασης μπορεί να προκαλέσουν ανάμεικτα συναισθήματα (στρες, άγχος, ανακούφιση ή ακόμη και ενοχή), κυρίως λόγω των συνέπειων που αυτά μπορεί να έχουν σε όλη την οικογένειά, ιδιαίτερα όταν η επέμβαση ή η θεραπεία δεν είναι πάντα διαθέσιμες. Είναι, επίσης, πιθανό να μην εξασφαλίσει η εξέταση μια γενετική εξήγηση για κάποια διαταραχή (π.χ. όταν η γενετική βάση δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί) ή να μην μπορεί να εκτιμηθεί σωστά η βαρύτητα των συμπτωμάτων. Τα αποτελέσματα μπορεί, επιπλέον, να αποκαλύψουν οικογενειακά θέματα πατρότητας, υιοθεσίας, καθώς και γενετικές πληροφορίες που αφορούν άλλα μέλη της οικογένειας, που πιθανόν να μην θέλουν να τις γνωρίζουν.
Τα τελευταία χρόνια, πολλές εταιρείες πωλούν μέσω του διαδικτύου υπηρεσίες γενετικού ελέγχου συχνά χωρίς συμμετοχή επαγγελματία υγείας, με τον ίδιο τρόπο που προωθούν την αγορά βιβλίων ή CDs. Μια νέα πραγματικότητα διαμορφώνεται, καθώς η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος καλείται να απαντήσει με βεβαιότητες στις ανασφάλειες και τις αβεβαιότητες του σύγχρονου ανθρώπου. Αυτή η πραγματικότητα αναδεικνύει τον ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο του γενετικού συμβούλου κάθε φορά που προκύπτει η επιλογή μιας γενετικής εξέτασης ή η αξιολόγηση του αποτελέσματος. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ο επιστήμονας που μπορεί:
να βοηθήσει τους ανθρώπους να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές προεκτάσεις της γενετικής επιρροής
να ερμηνεύσει το οικογενειακό και ιατρικό ιστορικό για να εκτιμήσει την πιθανότητα εμφάνισης κάποιας νόσου
να ενημερώσει για την κληρονομικότητα, τον έλεγχο, τη διαχείριση, την πρόληψη, και την έρευνα
να συμβουλεύσει και να υποστηρίξει την προώθηση συνειδήτων επιλογών και την προσαρμογή στον κίνδυνο ή κατάσταση.
Είναι ξεκάθαρο ότι οι πληροφορίες των γενετικών εξετάσεων και οι δυνατότητες της γενετικής δεν είναι απεριόριστες. Το ουσιαστικότερο όριο παραμένει ο άνθρωπος και οι επιλογές του. Αιώνες πριν, ο Μάντης Τειρεσίας στον Οιδίποδα του Σοφοκλή μάς παρέδωσε τον χρησμό: «Αλλοίμονο, τρομερή είναι η γνώση, η αλήθεια όταν δεν ωφελεί αυτόν που την έχει» Τέτοιες αλήθειες φαίνεται να αποκαλύπτει η γνώση των γονιδίων μας, που απαιτούν πολύ σοβαρή διαχείριση προς «ωφέλειαν του ανθρώπου». Είναι δύσκολο να ζεις είτε γνωρίζοντας ότι στο «βιβλίο πληροφοριών» της ζωής σου υπάρχει κεφάλαιο «καρκίνος του μαστού», είτε συνειδητά αγνοώντας το. Την ίδια στιγμή, ο δρόμος της δυνατότητας «επιλογής» εμβρύου που δεν «κουβαλάει» το υπεύθυνο για κάποια ασθένεια γονίδιο, θέλει πολύ προσοχή, ώστε να μην οδηγήσει στην κατηφόρα της σύγχρονης ευγονικής.
Τώρα που το « Αλφαβητάρι της ζωής» μάς είναι πλέον διαθέσιμο, ο ελεύθερος άνθρωπος βρίσκεται αντιμέτωπος με τις επιλογές του, επιλογές που θα καθορίσουν τις αλλαγές του κόσμου μας. Το κλειδί των επιλογών αυτών ίσως να βρίσκεται στις απαντήσεις που θα πρέπει να δώσουμε στα γνωστά (;!) θεμελιώδη ερωτήματα της ανθρώπινης ύπαρξης και αξίας.
Βιβλιογραφία
5o Συν Βιοτεχνολογίας, 2009 Καθ. Γενετικής Στυλ. Αντωναράκος
J Genet Couns 15: 77–83 (2006)
www.eurogentest.org