Προεμφυτευτική Διάγνωση
Η εφαρμογή μοριακών διαγνωστικών τεχνικών έδωσε νέες δυνατότητες στην τεχνολογία της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής θέτοντας παράλληλα σημαντικά ηθικά και επιστημονικά ζητήματα στην «μεταχείριση» του εμβρύου. Η προεμφυτευτική διάγνωση είναι η σημαντικότερη μοριακή εφαρμογή που τα τελευταία χρόνια παρέχεται και στην Ελλάδα, ενώ οι συζητήσεις για την σημασία, την χρήση της και την σκοπιμότητά της είναι έντονες στον διεθνή χώρο.
Προεμφυτευτική διάγνωση (PGD) εφαρμόζεται όταν ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς μετάλλαξης ή ισορροπημένης χρωμοσωμικής αναδιάταξης, ώστε να διερευνηθεί αν η μετάλλαξη ή η αναδιάταξη αυτή έχει μεταβιβαστεί στο ωάριο ή στο έμβρυο. Ο όρος PGS-preimplanation genetic screening αναφέρεται στον έλεγχο που μπορεί να γίνει όταν και οι δύο
γονείς έχουν κανονικό καρυότυπο και επιθυμούν τα έμβρυά τους να ελεγχθούν για την παρουσία ανευπλοειδιών.
Κατά την προεμφυτευτική διάγνωση αφαιρούνται ένας ή δύο πυρήνες από το ωάριο (πολικά σωμάτια) ή το έμβρυο (βλαστομερίδια), ώστε να διαπιστωθεί η ύπαρξη συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων ή ανευπλοειδιών πριν την εμβρυομεταφορά. Ο αριθμός των πυρήνων που μπορούν να αφαιρεθούν είναι περιορισμένος και έτσι ο προεμφυτευτικός έλεγχος περιορίζεται στην ανίχνευση των «γνωστών» ανωμαλιών που φέρουν οι γονείς. Η συνθήκη αυτή καθιστά σαφές ότι ο έλεγχος συνιστάται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις γονέων-φορέων για τους οποίους η πιθανότητα απόκτησης προσβεβλημένου απόγονου είναι μεγάλη, πάνω από 25%, για την συγκεκριμένη ανωμαλία. Η ανάλυση ανωμαλιών σε ένα μόνο κύτταρο είναι σίγουρα μια επανάσταση στον τομέα της διαγνωστικής, που όμως δεν μπορεί να ξεπεράσει τον περιορισμό της ευαισθησίας της.
Την ίδια στιγμή, η χρήση της τεχνικής μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την βιωσιμότητα των εμβρύων εξαιτίας της αφαίρεσης κυτταροπλασματικής μάζας μαζί με τους πυρήνες ενώ δεν αποκλείει την πιθανότητα μιας άλλης ανωμαλίας, που είτε εμφανίστηκε τυχαία και για την οποία δεν έγινε σχετικός έλεγχος.Η ακρίβεια του αποτελέσματος από ένα μόνο κύτταρο απαιτεί πολύ υψηλή επιστημονική και τεχνική υποδομή, ενώ ταυτόχρονα δεν αποκλείει το αποτέλεσμα της να αφορά μόνο το κύτταρο που ελέγχθηκε και όχι τα άλλα του εμβρύου (μωσαϊκισμός). Έτσι ένα μη κανονικό αποτέλεσμα από την ανάλυση ενός μόνο κυττάρου εμβρύου 3 ημερών, μπορεί να μην σημαίνει ότι το παιδί που θα γεννηθεί θα είναι σίγουρα μη κανονικό ή άρρωστο. Τα στοιχεία αυτά καθιστούν σαφές, ότι απαιτείται πλήρης ενημέρωση του ζευγαριού πριν τον προεμφυτευτικό έλεγχο καθώς και κατάλληλη γενετική καθοδήγηση, υπολογίζοντας πάντα όλους τους περιορισμούς της τεχνικής που επιλέγεται. Τα μέχρι τώρα στοιχεία δεν υποστηρίζουν την χρήση της PGS για την αύξηση του ποσοστού απόκτησης «φυσιολογικών» απογόνων σε γυναίκες μεγάλης αναπαραγωγικής ηλικίας.
Εκτός των τεχνικών περιορισμών, η γενετική καθοδήγηση και η πληροφόρηση θα πρέπει να εστιάσουν και στην ηθική διάσταση αυτών των εφαρμογών. Η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής έχει πρόσφατα γνωμοδοτήσει σχετικά προκαλώντας όμως αρκετές συζητήσεις. Αναγνωρίζει το δικαίωμα της επιλογής από τους γονείς «όταν είναι σχεδόν βέβαιοι ότι θα αποκτήσουν ένα παιδί με προβλήματα υγείας» και πάντα μετά από σχετική ενημέρωση. «Η Επιτροπή θεωρεί δικαιολογημένη την επιλογή εμβρύου που καθίσταται δυνατή με την χρήση PGD, υπό τους όρους της ελευθερίας επιλογής από τους γονείς και της εγγύησης του ηθικά σημαντικού σκοπού» για τον οποίο γίνεται αυτή η επιλογή. Ταυτόχρονα επισημαίνει και κάποιους «αποδεκτούς λόγους υγείας» στους οποίους θα πρέπει σήμερα να περιορίζεται η έρευνα.
Σε κάθε περίπτωση η ευθύνη αφορά τους μελλοντικούς γονείς. Θα πρέπει όμως η επιστημονική κοινότητα συνολικά να διευκρινίσει από την μεριά της πώς αντιμετωπίζει της αξία της ζωής, και πώς αξιολογεί την ποιότητά της. Ποιος μπορεί να πει ότι όλοι οι «υγιής» έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής από κάποιον με Μεσογειακή αναιμία; Το πολύ γνωστό παράδειγμα του καταξιωμένου επιστήμονα Stephen Hawking θέτει στο θέμα της επιλογής μια άλλη διάσταση, και
επιβεβαιώνει ότι είναι μάλλον πεπερασμένη η αντίληψη της ανθρώπινης ύπαρξης ως βιολογικό κυτταρικό σύστημα. Τέλος, κάθε επιλογή με γνώμονα την«ομοιομορφία του σωστού-κατάλληλου» μπορεί να εξυπηρετεί την αξιοπρέπεια κάποιας γενιάς, αγνοεί όμως την ασυμμετρία και την αρμονική διαφορετικότητα που αποτελούν την βάση και την δύναμη της ζωής, όπως την ξέρουμε μέχρι τώρα. Η πολυπλοκότητα είναι η αρμονία του σύμπαντος που έρχεται να υπογραμμίσει την σημασία της συμπληρωματικότητας και της συνύπαρξης των ανθρώπων, αναδεικνύοντας του μοναδικότητα του κάθε προσώπου.
Στο πλαίσιο αυτό, η αξία της ζωής δεν ορίζεται από τα δικαιώματα του ανθρώπου, αλλά από τον σεβασμό που της οφείλουμε όλοι, επιστήμονες, νομικοί,κοινωνιολόγοι.... Γονείς.