Γενετικές εξετάσεις και Γενετική Συμβουλή

Η δημοσιοποίηση της εξέτασης για τον κληρονομούμενο καρκίνου του μαστού, στην οποία υποβλήθηκε πρόσφατα η ηθοποιός Angelina Jolie κράτησε στο προσκήνιο, έστω και για λίγες μέρες, τη σημασία και τον ρόλο των γενετικών ελέγχων, φωτίζοντας, ίσως δυσανάλογα, τις παραμέτρους του γεγονότος. Σε κάθε περίπτωση, η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι, πλέον, μια βεβαιότητα και διαμορφώνει μια καινούρια πραγματικότητα. Μια πραγματικότητα που φέρνει νέα δεδομένα στην καθημερινότητά μας, παρέχοντας δυνατότητες για εφαρμογές των γενετικών αναλύσεων στον άνθρωπο.

Τι είναι οι γενετικές εξετάσεις;

Γενετική εξέταση είναι η ανάλυση διαφόρων τμημάτων του DNA, που μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό πιθανής αλλαγής, που συχνά αναφέρεταιι ως μετάλλαξη , ικανή να επηρεάσει όλα τα κύτταρα του οργανισμού αλλά και να μεταδοθεί σε μελλοντικές γενιές

Είδη γενετικών εξετάσεων

• Διαγνωστικές γενετικές εξετάσεις

Οι συγκεκριμένες εξετάσεις έχουν στόχο τη διάγνωση μιας γενετικής διαταραχής σε άτομα που έχουν ήδη εμφανίσει συμπτώματα. Τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορούν να βοηθήσουν στην επιλογή κατάλληλης θεραπείας και τη διαχείριση των προβλημάτων υγείας. Μπορούν, επίσης, να δώσουν λύσεις όταν η διάγνωση δεν είναι ξεκάθαρη.

• Γενετικές εξετάσεις πρόβλεψης – εκτίμησης κινδύνου

Οι εξετάσεις αυτές αφορούν σε άτομα που δεν εμφανίζουν συμπτώματα και έχουν στόχο την ανίχνευση γενετικών αλλαγών που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης μιας ασθένειας αργότερα στη ζωή. Ο κίνδυνος αυτός είναι πολύ διαφορετικός για κάθε διαταραχή και μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις (π.χ νόσος του Huntington) ένα γενετικό τεστ μπορεί να βεβαιώσει υψηλή πιθανότητα εμφάνισης μιας ασθένειας αργότερα στη ζωή. Στις περισσότερες περιπτώσεις παρέχει μια ένδειξη του κινδύνου, χωρίς να είναι ένας ακριβής προγνωστικός δείκτης, καθώς σημαντικό ρόλο παίζουν και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες.

• Εξετάσεις για ανίχνευση φορέων

Χρησιμοποιούνται για να διαπιστώσουμε αν ένα άτομο μπορεί να «μεταφέρει» το μεταλλαγμένο γονίδιο μιας ασθένεια (π.χ. μεσογειακή αναιμία ή κυστική ίνωση). Οι φορείς μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα της ασθένειας, ωστόσο υπάρχει κίνδυνος να επηρεαστούν τα παιδιά τους.

• Φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις

Αφορούν σε άτομα που εκδηλώνουν ή όχι ευαισθησία σε μια ειδική θεραπεία

Τα τελευταία χρόνια, πολλές εταιρείες πωλούν μέσω του διαδικτύου υπηρεσίες γενετικού ελέγχου συχνά χωρίς συμμετοχή επαγγελματία υγείας, με τον ίδιο τρόπο που προωθούν την αγορά βιβλίων ή CDs. Μια νέα πραγματικότητα διαμορφώνεται, καθώς η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος καλείται να απαντήσει με βεβαιότητες στις ανασφάλειες και τις αβεβαιότητες του σύγχρονου ανθρώπου. Αυτή η πραγματικότητα αναδεικνύει τον ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο του γενετικού συμβούλου κάθε φορά που προκύπτει η επιλογή μιας γενετικής εξέτασης ή η αξιολόγηση του αποτελέσματος. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ο επιστήμονας που μπορεί:

• να βοηθήσει τους ανθρώπους να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές προεκτάσεις της γενετικής επιρροής

• να ερμηνεύσει το οικογενειακό και ιατρικό ιστορικό για να εκτιμήσει την πιθανότητα εμφάνισης κάποιας νόσου

• να ενημερώσει για την κληρονομικότητα, τον έλεγχο, τη διαχείριση, την πρόληψη, και την έρευνα

• να συμβουλεύσει και να υποστηρίξει την προώθηση συνειδήτων επιλογών και την προσαρμογή στον κίνδυνο ή κατάσταση.